推进2000万罕见病患者用药保障，完善罕见病医保策略

罕见病是指发病率极低的疾病，主要为慢性严重性疾病，通常会危及生命。约80%的罕见病是由遗传缺陷所引起，因此，罕见病通常是指罕见性遗传病。全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院丁洁教授接受媒体采访，继续呼吁推进中国2000万罕见病患者用药保障，制定罕见病医保策略需要从实际出发，逐渐建立因地制宜、因病定策的适合我国国情的罕见病医疗保障策略。

罕见病是指发病率极低的疾病，主要为慢性严重性疾病，通常会危及生命。约80%的罕见病是由遗传缺陷所引起，因此，罕见病通常是指罕见性遗传病。

罕见病从某种程度上看，可视为重大疾病，一般会危及人体多个系统，呈慢性、进行性、耗竭性发展，造成残疾甚至危及生命，且患者多为终身患病需长期治疗，经济负担沉重，生存状态堪忧：一是罕见病医疗保障政策缺失，医药治疗费用报销比例较低。二是患者的社会援助缺失，患者家庭因病致贫、因病返贫现象严重。据调查显示，罕见病患者目前面临最主要的三个问题依次是：没有治疗该罕见病的方法技术，或虽然有治疗的方法技术、但疾病的治疗费用太高，造成“治疗难”，以及虽然有治疗方法和技术，但药品很难购买，或者无药可用，造成“用药难“，治疗、用药两难困境让中国罕见病患者的生存状况雪上加霜，罕见病患者的医疗保障亟待关注。

治疗罕见病的药被称为“孤儿药”，目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，其中只有1%的罕见病有治疗药品。根据罕见病发展中心联合IQVIA爱昆纬中国于今年2月发布的《中国罕见病药物可及性报告（2019）》显示，仍有42%的罕见病患者未接受任何治疗。即便是在接受治疗的患者中，绝大部分未能及时、足量地服用治疗药品；一半以上的患者因病致残。

我国目前虽然已经初步形成覆盖城乡全体居民的医疗保障制度框架，但主要针对常见病。对罕见病等重特大疾病的保障水平较低，保障范围较窄。我国人口基数庞大，尽管单一病种的发病率很低，但总体罕见病患者人数较多，医疗需求量巨大，依靠单一制度难以解决罕见病患者的医疗保障问题。另一方面，罕见病有数千种，诊疗手段各异。根据2018年国家卫生健康委员会联合其他部委联合发布《第一批罕见病目录》中的121种疾病，其中涉及的治疗药物品种、费用也各不同，急需解决的问题也不同。丁洁指出：单一制度难以解决罕见病患者的医疗保障问题，要解决罕见病群体的问题，需要科学地分类，针对罕见病医疗保障中的短板、瓶颈，逐渐建立因地制宜、因病定策的适合我国国情的罕见病医疗保障策略至关重要。

自2016年以来，国家对罕见病防治出台各项“利好“保障措施，正式发布《第一批罕见病目录》，发力解决罕见病患者的生存困境，建立全国罕见病诊疗协作网，解决”缺医“的问题；经优先绿色通道加快上市罕见病新药，对罕见病药品给予增值税优惠，缓解”少药“的问题。

加强罕见病用药保障，提高罕见病药物可及性，解决”用药“问题，是两会连续提案的重要议题，也是中国2000万罕见病患者的热切期待。丁洁委员指出：首先应该明确保障范围，经组织专家论证，可分期分批地逐步确定罕见病医疗保障病种范围以及所需医疗支付金额。纳入保障范围的罕见病患者，根据罹患疾病所需治疗药物及其费用进行分类，先按各省市基本医疗保险、大病保险、医疗救助政策规定比例报销罕见病合规医疗费用，剩余罕见病合规医疗费用由财政安排资金，通过专项救助渠道解决。专项救助资金由财政部门通过民政救助渠道予以补助。

为了保障上述措施的实施，丁洁委员建议：应由国家医疗保障局牵头做规划，联合民政部、财政部、卫计委、药监局、发改委，建立一个多方参与、多方筹资的罕见病医疗基金管理委员会及其专家委员会和医学伦理委员会。具体执行机构设在卫健委或医保局，各省市政府参照执行。国家有关部门进一步指导制定纳入医疗保障范围的罕见病目录（可以分期分批动态制定）、明确定点医疗机构、治疗药物分类分级，指导做好诊断、治疗和信息管理等工作。国家有关部门确定罕见病保障病种及特殊用药范围，并将其纳入大病保险支付范围，做好患者基本医疗保险和大病保险段的医疗费用的报销工作，并提出所需资金的测算。国家有关部门在医保局和卫健委提出的资金测算的基础上，依据政府财力，专项拨款，并监督基金的运行管理工作。此外，丁洁委员也建议民政部门负责罕见病保障对象的资格审查、档案管理、救助资金报销等工作。

为了保障罕见病药品的供应，丁洁委员还建议：应建立罕见病特殊药品的管理模式，采取与大病保险特殊药品类似的谈判准入模式，由国家出面谈判，但孤儿药不做竞争性谈判。其次，由医保经办机构负责与药品生产（供应）商协商签订药品管理服务协议，减掉药品流通中间环节的费用，让患者用的起。丁洁委员殷切指出，罕见病特殊药品如果不纳入医院药占比和医保均次费用考核，有助于推动医院引进罕见病药物，更能确保患者在医院买得到药、用得上药，以保证更多罕见病患者得到更好的治疗。